retina.jpg

الضمور البقعي ستارغاردت Stargardt

Stargardt macular degeneration

 

حصراً لشركة الفردوس للعلاج والتجميل في ايران

 

وصف المرض:

الضمور البقعي Stargardt هو اضطراب وراثي في ​​العين يسبب فقدانًا تدريجيًا للبصر. يؤثر هذا الاضطراب على شبكية العين للأنسجة الحساسة للضوء خلف العين. يؤثر التنكس البقعي Stargardt بشكل خاص على البقعة الصفراء ، وهي جزء صغير بالقرب من مركز شبكية العين. تعتبر البقعة الصفراء مسؤولة عن الرؤية المركزية الضرورية بشكل واضح لأداء مهام دقيقة مثل القراءة ، القيادة والتعرف على الوجوه والملامح.

 

https://alferdouseye.ir/wp-content/uploads/2020/03/macular-degeneration.jpeg

أجزاء مختلفة من مقلة العين (العليا) بقعة صفراء طبيعية (يسار) الضمور البقعي (الأوسط) الضمور البقعي الجاف (يمين)

 


يتراكم معظم الأشخاص الذين يعانون من الضمور البقعي Stargardt في الخلايا الكامنة في البقعة الصفراء ، lipofuscin. تراكم غير طبيعي لهذه المواد مع مرور الوقت يمكن أن تلحق الضرر الخلايا الأساسية للرؤية المركزية. بالإضافة إلى فقدان الرؤية المركزية ، يعاني الأشخاص المصابون بالتنكس البقعي من Stargardt من مشاكل في الرؤية الليلية قد تجعل من الصعب التنقل في بيئات الإضاءة المنخفضة. بعض المرضى يعانون من ضعف في الرؤية. عادة ما تتطور أعراض الضمور البقعي لستارجاردت في مرحلة الطفولة المبكرة وحتى سن البلوغ وتزداد سوءًا بمرور الوقت.

 

https://alferdouseye.ir/wp-content/uploads/2020/03/Stargardt-macular-degeneration.gif

 

الشبكية السليمة (يسار) الأضرار الصفراء على الشبكية (الضمور البقعي) (يمين)

 

 

https://alferdouseye.ir/wp-content/uploads/2020/03/macular-degeneration-%D8%A7%D9%8A%D8%B1%D8%A7%D9%86.jpg

الرؤية الطبيعية (يسار) واعتلال البقعة الصفراء (الضمور البقعي) (يمين)

التفشي:

تنكس البقع الصفراء هو الشكل الأكثر شيوعًا من الضمور البقعي للأحداث الذي يبدأ في الطفولة. تشير التقديرات إلى أن شخصًا واحدًا من بين كل 8000 إلى 10000 شخص يصابون بالتنكس البقعي Stargardt.

التغيرات الجينية:

في معظم الحالات ، تسبب الطفرات في جين ABCA4 تنكس البقعة الصفراء. هذا المرض أقل شيوعًا بسبب الطفرات في جين ELOVL4. توجه جينات ABCA4 و ELOVL4 إنتاج البروتينات في خلايا مستقبلات الضوء في شبكية العين.

ينقل بروتين ABCA4 مواد سامة محتملة من خلايا مستقبلات الضوء. يتم تصنيع هذه المواد بعد عملية النقل الضوئي ، حيث يتم تحويل الضوء الذي يدخل العين إلى إشارات كهربائية وينقل إلى الدماغ. تحول طفرة في جين ABCA4 يمنع وظيفة بروتين ABCA4 في إزالة الآفات السامة من خلايا مستقبلات الضوء. تتراكم هذه السموم وتنتج الدهون الشحمية داخل خلايا المستقبلات الضوئية والخلايا المجاورة لها في شبكية العين ، مما يؤدي في النهاية إلى موت الخلايا. يؤدي فقدان الخلايا في شبكية العين إلى فقدان البصر التدريجي ، والذي يعد من العلامات المميزة لتنكس البقعة الصفراء.

يشارك بروتين ELOVL4 في تكوين مجموعة من الدهون تسمى الأحماض الدهنية طويلة السلسلة. يتم التعبير عنها بشكل أساسي في شبكية العين وكذلك في المخ والجلد. وظيفة الأحماض الدهنية ذات السلسلة الطويلة في الشبكية غير واضحة. تؤدي الطفرات في جين ELOVL4 إلى تكوين مجاميع من البروتينات التي تتجمع وقد تتداخل مع وظيفة خلايا الشبكية وتؤدي في النهاية إلى موت الخلايا.

 

https://alferdouseye.ir/wp-content/uploads/2020/03/retina.jpg

منظر لأجزاء مختلفة من العين وخلايا تلقي الضوء

 

 

الجينات:

ABCA4 ، ELOVL4

 

نمط الوراثة:

يمكن أن يكون للتنكس البقعي النجمي أنماطًا مختلفة من الميراث.

عندما يحدث هذا الاضطراب بسبب طفرة في جين ABCA4 ، فإن لديه نمط وراثي متنحي وراثي. في هذا النمط من الميراث ، يكون لنسختين من الجين طفرات في كل خلية. لدى كل والد فردي مصاب بمرض متنحي جسدي نسخة من الجين المتحور ، لكن عادة لا توجد أعراض.

https://alferdouseye.ir/wp-content/uploads/2020/03/autorecessive.jpeg

نمط وراثي – الوراثة المتنحية

 

عندما يكون سبب هذا الاضطراب طفرة في جين ELOVL4 ، فإنه يكون له نمط جسمي سائد من الميراث. في هذا النمط من الميراث ، تكفي نسخة واحدة من الجين المعدل في كل خلية للتسبب في حدوث هذا الاضطراب.

 

https://alferdouseye.ir/wp-content/uploads/2020/03/autodominant.jpeg

نمط وراثي – الوراثة المهيمنة

 

علاج الضمور البقعي:

في الوقت الحاضر لايوجد علاج لهذه الحالة.

أسماء المرض الأخرى:

الأحداث الضمور البقعي juvenile macular degeneration


الضمور البقعي مع البقع ، النوع 1 macular dystrophy with flecks, type 1


مرض ستارغاردت Stargardt disease

STGD

طب العيون في ايران


Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *



الإتصال بنا


الموبايل

989163055257+


تجدونا في:

طهران – شيراز – مشهد – اصفهان


الموقع الرسمي

www.alferdousco.com



برامج التواصل الإجتماعي


Facebook


Twitter


Instagram



الإتصال بنا


الموبايل

989163055257+


تجدونا في:

طهران – شيراز – مشهد – اصفهان


الموقع الرسمي

www.alferdousco.com



برامج التواصل الإجتماعي


Facebook


Twitter


Instagram