الأمراض الوراثية

الأمراض الوراثية | يحدث المرض الوراثي نتيجة اختلاف في ترتيب الحمض النووي عن الترتيب الطبيعي بجزء منه، أو بأكمله، أو بسبب طفرة (بالإنجليزيّة: Mutation) إمّا في جين واحد (بالإنجليزيّة: Monogenic Disorder)، أو في عدد من الجينات (بالإنجليزيّة: Multifactorial Inheritance Disorder)، كما يُمكن أن ينتج كذلك عن كلٍّ من الطفرات الجينيّة والعوامل البيئيّة معاً، أو قد ينتج عن تدمير في الكروموسومات التي تُؤثِّر في عددها، أو تركيبها بالكامل، ومع استمرار محاولات كشف أسرار الجينوم البشري، يتبيَّن أنَّ كافَّة الأمراض تقريباً تمتلك جانباً وراثيّاً؛ فبعضها ينتج عن طفرات تنتقل من الأبوين، وتظهر مع ولادة الجنين، مثل: فقر الدم المنجلي (بالإنجليزيّة: Sickle Cell Disease)، وينتج البعض الآخر عن طفرات مُكتسبة تحدث خلال فترة حياة الشخص دون توارثها عن الأبوين، وتحدث هذه الطفرات إمّا من تلقاء ذاتها، أو بتأثير العوامل البيئيّة المُحيطة، كالتدخين مثلاً، حيث تندرج تحت هذه القائمة العديد من السرطانات، وبعض أشكال الورم الليفي العصبي (بالإنجليزيّة: Neurofibromatosis).
في الحقيقة ينتقل عدد من الأمراض وراثياً وعبر الجينات من الآباء إلى الأبناء، ولعلّ معرفة التاريخ العائلي للإصابة بالأمراض الوراثيّة تسهم بشكل كبير في تسهيل عمليّة تشخيص الإصابة بالأمراض الوراثيّة، ليتمكّن الطبيب من تقديم أفضل علاج للمريض، بحيث يحصل على أفضل مخرجات العمليّة العلاجيّة قدر المستطاع، فهناك عدد لا بأس به من الأمراض الشائعة التي تنتقل وراثيّاً، منها ما هو بسيط ويسهل علاجه، ومنه ما هو خطير ويهدّد حياة المريض.
يمكن تصنيف الأمراض الوراثية إلى ثلاث فئات: اضطرابات الوحدة الوراثية الواحدة (اضطرابات الجين الواحد): يكون الخلل في جين واحد محدد، ويسهل توقع أنماطها الوراثية. ومن أمثلة الأمراض الوراثية الناتجة عنها: مرض هنتنغتون ومتلازمة مارفان، الورم العصبي الليفي، الشبكية وكثرة الأصابع و التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي.